Quando e como fazer o aconselhamento genético

Quando e como realizar o aconselhamento genético

A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença rara infiltrativa, locaizada ou sistêmica. Trata-se de uma causa reconhecida como cardiomiopatia restititva, hereditária, causada por uma alteração no gene da transtirretina (TTR). O tipo mutante ou hereditário acontece por uma mutação autossômica dominante que acomete ambos os sexos. ¹ ²

Nesses casos, uma abordagem recomendada é o aconselhamento genético. De acordo com a American Society of Human Genetics, o aconselhamento genético é o processo de comunicação que aborda questões associadas com a presença, ou risco de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas habilitadas para apoiar o indivíduo e/ou sua família. Dentre os principais objetivos para a realização do aconselhamento genético, podemos citar: ³

1.       Compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis;

2.       Apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos;

3.       Entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência;

4.       Escolher a estratégia apropriada em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão;

5.       Ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.

Por meio do aconselhamento genético é possível encontrar o diagnóstico mais preciso, além de identificar indivíduos em risco clínico e reprodutivo. ³

Mas quando o aconselhamento genético é recomendado e como fazê-lo garantindo o bem-estar físico e psicológico do paciente e sua família?

Quando realizar o aconselhamento genético?

A amiloidose por transtirretina pode ser diagnosticada por meio de um exame genético, que é feito a partir da coleta de sangue ou de material da mucosa do paciente. ² ⁴

O aconselhamento genético pode, portanto, ser solicitado por pessoas que têm casos conhecidos da doença na família. Além do histórico familiar, qualquer indivíduo com alguns dos sintomas relacionados à doença devem procurar a confirmação do diagnóstico. Por outro lado, indivíduos de famílias afetadas, mesmo que não apresentem sintomas, podem procurar o aconselhamento genético para saber se são ou não portadores do gene, para que possam planejar sua vida ou saber se terão filhos saudáveis, por exemplo. ² ⁴

É importante ressaltar que o teste é permitido apenas para pessoas acima de 18 anos. Grande parte dos portadores do gene desenvolve a doença entre os 25 e 35 anos. ² ⁴

Como realizar aconselhamento genético?

O aconselhamento genético tem características específicas, relacionadas ao diagnóstico e orientação tanto sobre as condições genéticas quanto em relação aos exames genéticos, explicando ao paciente e seus familiares os possíveis resultados, incluindo as suas limitações. ² 

O aconselhamento acontece por meio de uma consulta após um exame de mapeamento genético, que permite ler diversos pontos do DNA de uma pessoa. Os marcadores genéticos encontrados em exames desse tipo são interpretados pelo profissional, que vai dar orientações mais claras, assertivas e individualizadas ao paciente. 5

De acordo com o projeto GENOMA, da Universidade de São Paulo, as etapas do aconselhamento genético são:

·         Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário.

·         Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida.

·         Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do indivíduo.

·         Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo.

·         Identificação de familiares assintomáticos – que não apresentam sintomas, mas são portadores de alteração genética – e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos.

·         Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.

A recomendação é que o aconselhamento genético seja realizado por um médico geneticista, que é o profissional treinado e com reconhecimento legal para este ato, principalmente com relação a diagnóstico de condições genéticas. ⁷

Por mais que as limitações geradas pela amiloidose por transtirretina sejam físicas a princípio, elas podem gerar consequências emocionais como ansiedade, angústia, insônia, depressão, entre outros transtornos que podem comprometer ainda mais a qualidade de vida. ²

Por esse motivo, é importante que, durante o aconselhamento genético, os profissionais envolvidos tenham isso em mente para garantir que pacientes e famílias tenham melhor entendimento do processo, apoio psicológico e atendimento das suas necessidades sociais. ³

Referências:

1.        ABC CARDIOL - ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA. Amiloidose por Transtirretina (ATTR) – Papel da Multimodalidade no Diagnóstico Definitivo. Sociedade Brasileira de Cardiologia, 2018. Disponível em: https://abccardiol.org/article/amiloidose-por-transtirretina-attr-papel-da-multimodalidade-no-diagnostico-definitivo/. Acesso em: 15 jun. 2022.

2.        Associação Brasileira de Paramiloidose. A importância do Arsenal Terapêutico para Amiloidose Hereditária (PAF-TTR). Disponível em: http://www.abpar.org.br/a-importancia-do-arsenal-terapeutico-para-amiloidose-hereditaria-paf-ttr-1.htmlAcesso em 04/01/2022

3.        Brunoni, Décio. Aconselhamento Genético. Departamento de Morfologia, Universidade Federal de São Paulo. 2002. Disponível em: https://www.scielo.br/j/csc/a/thC6ft68YBNdkgKB3YwkFXF/?lang=pt Acesso em 04/01/2022.

4.        Associação Brasileira de Paramiloidose. Diagnóstico. Disponível em: http://www.abpar.org.br/diagnostico.html Acesso em 04/01/2022.

5.        Lazzaro Filho, Ricardo di. O aconselhamento genético a serviço de uma medicina mais preventiva. 2021. Disponível em: https://saude.abril.com.br/coluna/com-a-palavra/o-aconselhamento-genetico-a-servico-de-uma-medicina-mais-preventiva/ Acesso em 04/01/2022.

6.        Genoma USP. Serviços. Aconselhamento genético. Disponível em: https://genoma.ib.usp.br/aconselhamento-genetico/36 Acesso em 04/01/2022.

7.        Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Saúde Suplementar. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/conteudo.aspx?id=16 Acesso em 04/01/2022.

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